外源性胰岛素自身免疫综合征合并线粒体糖尿病1例并文献复习

摘要

目的 报道1例罕见的外源性胰岛素自身免疫综合征(exogenous insulin autoimmune syndrome,EIAS)合并线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)患者诊断、治疗的过程。方法 回顾南部战区总医院2018年12月收治的1例以EIAS合并MDM的发病过程、病史及相关辅助检查，总结分析其明确诊断、治疗的过程及特殊性。结果 本例患者30岁发病，糖尿病史7年余，初期即出现耳鸣、听力下降，既往于外院曾应用多种胰岛素剂型，在治疗过程中曾出现低血糖，注射部位皮肤出现水泡，伴皮肤瘙痒，同时出现胰岛素水平显著升高，且与C肽结果“分离”，胰岛素自身抗体(insulin autoantibody,IAA)阳性，考虑诊断为EIAS。治疗上停用胰岛素药物，予二甲双胍、DPP-Ⅳ抑制剂、阿卡波糖等口服降糖药物，胰岛素逐渐降至正常，血糖控制尚可；但患者糖尿病治疗过程中逐渐出现神经系统症状，头磁共振提示脑干和双侧小脑半球萎缩，查阅相关文献及结合患者病史，完善基因检测，最终明确患者为线粒体DNA MT-TL1基因A3243G突变所致的MDM。同时检测患者乳酸偏高，二甲双胍可能加重乳酸堆积，甚至诱发乳酸酸中毒，故停用二甲双胍降糖治疗，同时加强饮食和运动控制，患者定期规律门诊随访，血糖控制尚可。结论 本例患者初诊糖尿病后应用外源性胰岛素制剂诱发EIAS，但因疾病不断进展，出现无法解释的神经系统症状，完善基因检测明确为MDM。

关键词

糖尿病 / 外源性胰岛素自身免疫综合征 / 胰岛素自身抗体 / 线粒体基因突变 / 线粒体糖尿病