育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素：一项多中心横断面调查研究

摘要

背景 出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题，而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的 了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法 本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月，通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查，了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿，Logistic分析影响其决策的关联因素。结果 11家机构共计回收24 923份问卷，有效问卷24 910份，有效率99.95%。被调查的对象中，54.42%为女性，45.58%为男性，年龄集中在26～35岁区段(19 601人，78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21 110人)，自身或配偶有不明原因流产史的有6 395人(25.67%)。38.99%(9 714/24 910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解，91.36%(22 757/24 910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险，占88.18%(20 066/22 757)；拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史，无须筛查，占33.91%(730/2 153)。60.22%(13 704/24 910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20 400/24 910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测，60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15 886人，63.77%)表示接受单人1 000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群，学历越高，夫妇月收入越高，有医疗保险，听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P<0.05)。结论 育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限，部分调查对象对ECS存在误解，但总体态度积极。年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接受ECS。为了降低隐性遗传病的发生，促使扩展性携带者筛查良性开展，需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传。

关键词

扩展性携带者筛查 / 优生优育 / 单基因遗传病 / 横断面调查 / 问卷调查