Ⅱ型神经纤维瘤病相关多组学及治疗研究进展

摘要

型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病，主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长。常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等。Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统，严重影响患者的生活质量与生存时间。本文基于目前Ⅱ型神经纤维瘤病的相关研究进展，从流行病学、临床特征、发病机制、遗传学、NF2基因表型与疾病特征的相关性、临床治疗等方面展开综述，以期增进对该疾病发病机制及治疗策略的了解。

关键词

Ⅱ型神经纤维瘤病 / 临床特征 / 表观遗传 / 基因突变 / 临床治疗