保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析

摘要

目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法 利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。结果 874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%（251/874）;α-地贫基因阳性样本140例,阳性率为16.02%（140/874）,以基因突变类型αα/-α^3.7为主;β-地贫阳性样本95例,阳性率为10.87%（95/874）,以基因型CD26为主;αβ-复合型地贫基因阳性样本16例,阳性率为1.83%（16/874）;汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义（P <0.01）。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%（13/874）,以基因型ααα^anti3.7为主。结论 保山市是地贫高发地区,地中海贫血阳性率较高,最为常见的突变类型是αα/-α^3.7和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。

关键词

地中海贫血 / α-珠蛋白基因三联体 / 遗传咨询