对成人1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”的临床病理及分子学分析

摘要

目的 探讨成人1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”中的临床病理特征与及其他分子标记物相关性。方法 收集326例手术切除后组织病理诊断为少突胶质细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤、少突-星形细胞瘤及间变少突-星形细胞瘤的病例。采用荧光原位杂交（FISH）检测1p/19q的共缺失状态，采用直接测序法检测IDH1/2、TP53、TERT启动子突变状态，采用免疫组化染色检测ATRX、PDGFRA、EGFR、 CIC、FUBP1、INA、PTEN表达水平，采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测（MGMT）甲基化水平。结果 326例成人少突胶质细胞瘤的1p/19q状态检测结果为37.6%的肿瘤1p/19q未共缺失，超过一半的1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”缺乏星形细胞特征性标记物p53和ATRX表达。1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”队列中，年龄较小（<45岁）、WHO 2级和典型少突胶质细胞瘤组织形态学的患者，预后较好（P <0.01），典型少突胶质细胞瘤组织形态学与TERTp突变状态、p53表达、EFGR表达、PDGFRA表达相关（P <0.05）。FUBP1、TERT、MGMT、PDGFRA、EGFR、PTEN、INA和CIC的表达未检测到显著的预后价值（P> 0.05）。结论 依据2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类，星形细胞瘤不能解释所有的1p/19q未共缺失的“少突胶质肿瘤”，1p/19q未共缺失的“少突胶质细胞瘤”可能形成弥漫性胶质瘤的一个不同亚群。

关键词

少突胶质细胞肿瘤 / 1p/19q未共缺失 / 分子标记物