X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习

摘要

目的 分析和总结X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病患者的病例资料。方法 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院内分泌一科收治的1例X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病的临床资料，并复习相关文献。结果 该患者因乏力反复就诊多家医院均未明确病因，后因高血糖、皮肤色素沉着收住昆明医科大学第一附属医院内分泌一科。经完善骨髓穿刺、基因检测、肝脏CT及MRI后明确诊断，给予去铁治疗后患者临床症状改善。后因患者未规律去铁治疗，最终死于心衰。结论 血色病引起的糖尿病是1种特殊类型的糖尿病，其诊断除依靠血清学、影像学检查外，基因学检查也非常重要。临床上当发现皮肤色素沉着合并糖尿病、肝功能异常时，应考虑血色病可能，基因检测不仅可协助诊断血色病，还可以协助鉴别原发性和继发性血色病。

关键词

糖尿病 / 铁过载 / X连锁铁粒幼细胞性贫血 / 血色病

基金资助

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目（202001AY070001-195）;; 云南省代谢性疾病临床医学研究中心资助项目（202102AA100056）;; 云南省内分泌代谢性疾病临床医学中心资助项目（YWLCYXZXXYS20221005）