阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析

摘要

目的 探讨阑尾黏液性肿瘤（appendiceal mucinous neoplasms,AMNs）的临床病理及分子病理特征，比较低级别阑尾黏液性肿瘤（low grade appendiceal mucinous neoplasm,LAMN）与高级别阑尾黏液性肿瘤（high grade appendiceal mucinous neoplasm,HAMN）的差异性。方法 回顾性分析2015年1月至2021年9月西南医科大学附属医院确诊的32例阑尾黏液性肿瘤（appendiceal mucinous neoplasms,AMNs）患者的临床病理资料，并选择10例样本进行高通量测序分析。结果 大部分AMNs患者出现消化道肿瘤标志物阳性。HAMN患者出现远处转移、死亡的比例比LAMN患者高。AMNs突变基因主要为KRAS、GNAS、BRAF。AMNs患者普遍存在MTHFR和NQO1基因多态性。LAMN和HAMN患者的TMB均较低，两者比较差异无统计学意义（P> 0.05）。结论 AMNs有特殊的临床病理及分子病理改变，但HAMN与LAMN之间没有显著性差异。

关键词

阑尾黏液性肿瘤 / 临床病理特征 / 分子病理特征 / 高通量测序