ERK1/2信号通路基因3'UTR多态性与非小细胞肺癌的相关性

摘要

目的探究4个ERK1/2信号通路的基因3'UTR区域的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点（MAPK1基因中的rs9340, NRAS基因中的rs14804, KRAS基因中的rs712和rs7973450）与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的相关性。方法 纳入了478名NSCLC患者及480名健康对照者，利用TaqMan探针法对其进行基因分型检测，并分析上述4个SNP与NSCLC的相关性。结果 rs9340位点的等位基因在对照组与非小细胞鳞状细胞癌组（squamous cell carcinoma,SCC）中分布频率的差异具有统计学意义（P=0.009），该结果表明rs9340位点的G等位基因可能是非小细胞肺鳞癌的保护性因素（OR=0.67,95%CI:0.50～0.91）。同时，在<50岁年龄组中，rs9340位点的等位基因在对照组和NSCLC组中的分布频率差异具有统计学意义(P=5.07×10^-4)，该结果表明rs9340等位基因G可能是NSCLC的保护性因素（OR=0.46,95%CI:0.29～0.72）。结论 MAPK1基因SNP位点rs9340可能与NSCLC的发生风险相关。

关键词

非小细胞肺癌 / ERK1/2信号通路 / 单核苷酸多态性 / 3'UTR / MAPK1