EGFR基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的关联性

摘要

目的 评估云南汉族人群中表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因多态性与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的相关性。方法 本研究共纳入407例NSCLC患者及526例健康对照者。采用Taq Man探针法对EGFR上的5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点（rs1050171、rs2072454、rs2227983、rs1140475和rs2293347）进行基因分型检测，并分析5个SNPs位点与NSCLC以及病理类型的相关性。结果 在显性模式下，rs2072454位点的C/T-T/T相对于C/C可能是NSCLC发生的风险因素（P=0.004;OR=1.50,95%CI 1.14～1.96）。在鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma,SCC）组与对照组间基因型频率差异有统计学意义（P=0.007），但等位基因频率经过Bonferroni校正后无差异（P> 0.01）；在显性模式下，该位点的C/T-T/T相对于C/C来说是NSCLC中腺癌（adenocarcinoma,AC）发生的风险因素（P=0.002;OR=1.86,95%CI 1.24～2.80）。在隐性模式下，rs1050171位点携带A/A基因型的个体患鳞癌的风险显著升高（P=0.006,OR=2.66,95%CI 1.33～5.33）。显性模式下，rs2227983位点的A/G-G/G相对于A/A来说是NSCLC中SCC发生的风险因素（P=0.007;OR=1.83,95%CI 1.15～2.89）。结论 EGFR基因SNP位点rs2072454、rs1050171、rs2227983可能与云南汉族人群NSCLC发生风险相关，且与病理类型相关。

关键词

非小细胞肺癌 / EGFR基因 / 单核苷酸多态性 / 关联性