新生儿先天性肾上腺皮质增生症17-羟孕酮筛查阳性切值研究

摘要

目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）浓度的影响，制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）筛查阳性切值。方法 收集2019年9月至2024年10月昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心共52 836例CAH筛查样本，采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度，采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验比较不同性别、出生体重、胎龄和采血日龄等特征的新生儿17-OHP浓度，率的比较采用多组率卡方检验和Fisher确切概率法，多元线性回归分析各临床特征与17-OHP浓度的关系，以99.5%百分位数为17-OHP筛查阳性切值。结果 男性新生儿17-OHP浓度高于女性新生儿，差异有统计学意义（Z=-17.768,P <0.05）。分别比较不同胎龄、不同出生体重、不同采血日龄的新生儿17-OHP浓度，差异有统计学意义（χ²分别为5 235.187、3 682.665、493.414,P值均=0.00）。进一步两两比较，除采血日龄≥3 d且<4 d和≥4 d且<7 d新生儿17-OHP浓度差异无统计学意义外（Z=-0.950,P=0.342），其余不同孕周、胎龄和采血日龄新生儿17-OHP浓度差异均有统计学意义（P <0.05）。新生儿17-OHP浓度随胎龄和出生体重增加而下降。不同胎龄、不同出生体重、不同采血日龄组17-OHP初筛阳性率、筛查阳性率差异均有统计学意义（P <0.05），且随胎龄、出生体重、采血日龄的增加而下降。多元线性回归结果表明，17-OHP浓度与多个因素有关，按作用从大到小依次为胎龄、出生体重、采血日龄、性别。结论 应综合考虑多种因素对新生儿末梢血17-OHP浓度的影响，将昆明医科大学第一附属医院新筛中心CAH筛查17-OHP阳性切值修改为：正常体重足月新生儿≥14.00 nmol/L，早产或（和）低体重新生儿≥36.00 nmol/L，以提高新生儿CAH筛查的特异度，减少假阳性。

关键词

新生儿遗传代谢病筛查 / 先天性肾上腺皮质增生症 / 17-羟孕酮 / 筛查切值