表皮生长因子基因遗传多态性与非小细胞肺癌的相关性研究

摘要

目的 探讨云南汉族人群中表皮生长因子（epidermal growth factor,EGF）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）位点rs11569017(A>T)、 rs2237051(A>G)、 rs3733625(C>T)以及rs4444903(A>G)与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）的相关性。方法 选取2022年1月至2023年12月云南地区439例NSCLC患者作为病例组，520例健康者为对照组，采用TaqMan探针对EGF基因的4个SNP位点进行基因分型，分析其等位基因、基因型、遗传模式及单倍型在NSCLC组与对照组间分布频率的差异，并对NSCLC病理类型、临床分期进行分层分析。结果 rs2237051位点等位基因（P=0.011）和基因型（P=0.042）频率在SCC组与对照组有差异，其中A等位基因在SCC组中的频率低于对照组（OR=0.71,95%CI 0.54～1.85）。经Bonferroni校正后等位基因和基因型在两组间无差异（P > 0.012 5）。在逻辑累加模式下，rs2237051位点2G/G+A/G基因型与SCC的发生风险相关（P=0.01;OR=1.42,95%CI 1.08～1.86），但经Bonferroni校正过后差异无统计学意义（P > 0.012 5）。单倍型rs11569017-rs2237051-rs3733625-rs4444903在两组间的频率分布无差异（P > 0.012 5）。分层分析显示各基因位点与不同临床分期无显著相关性（P > 0.012 5）。结论 在云南汉族人群中，携带EGF基因rs2237051-A等位基因的个体与肺鳞癌的发生风险降低相关，但需进一步实验明确其效应。

关键词

非小细胞肺癌 / 表皮生长因子 / 单核苷酸多态性 / 相关性