德宏地区人群地中海贫血基因筛查与诊断结果分析

摘要

目的 研究德宏州人群地中海贫血基因的携带率与突变谱系分布特征。方法 利用基因筛查与基因诊断技术对6 946例样本进行α-地中海贫血和β-地中海贫血筛查和诊断检测，统计分析人群地中海贫血基因携带情况。结果 在6 946例样本中，检出地中海贫血基因阳性样本为1880例，阳性率为27.07%（1 880/6 946），本研究共检出α-地中海贫血阳性样本1 174例，阳性率为16.90%（1 174/6 946），在突变类型中，α^3.7/αα为最主要的优势基因型；493例的阳性样本为β-地中海贫血，阳性率为7.10%（493/6 946），在突变类型中，CD26为最主要的优势基因型；α-地中海贫血与β-地中海贫血携带差异性比较，差异具有统计学意义（P<0.01）。213例的阳性样本为α-地中海贫血复合β-地中海贫血，阳性率为3.07%（213/6 946）, 207例中间型地中海贫血阳性样本，阳性率为2.98%（207/6 946），在突变类型中，-α^3.7/--^SEA为最主要的优势基因型。结论 德宏地区是地中海贫血携带高发地区，地中海贫血阳性率较高，基因突变类型以-α^3.7/αα和CD26最为常见。

关键词

地中海贫血 / 基因诊断 / 遗传咨询

基金资助

国家自然科学基金（82160319）; 云南省中青年学术与技术带头人（202105AC160034）; 云南省应用基础研究重点项目（202301AS070007）; 云南省教育厅科学研究基金（2024J0862）; 云南省科技厅云南省血液系统疾病临床医学研究中心项目（2023YJZX-XY07）