Fabry病家系2年酶替代治疗疗效及安全性观察：单中心病例系列报告

摘要

目的 评估酶替代治疗（enzyme replacement therapy,ERT）在携带c.167G>A突变的法布里病（fabry disease,FD）家系中的2年疗效与安全性。方法 回顾性分析2022年9月至2024年10月云南地区1个携带c.167G>A(p.Cys56Tyr)突变的FD家系4例患者的临床资料，旨在通过对比治疗前及治疗2年后血浆α-半乳糖苷酶A活性（α-GalA）、脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇水平（Lyso-GL-3）及心、肝、肾功能相关参数、Mainz严重程度评分指数（mainz severity score index,MSSI）及健康调查简表（36-item short form health survey,SF-36）评分综合评价疗效。结果 经ERT后，生物标志物血浆Lyso-GL-3水平与α-GalA活性分别下降62.6%、27.9%。心脏参数左室后壁厚度（left ventricular posterior wall thickness,LVPWT）、左室质量指数（left ventricular mass index,LVMI）、心衰标志物（n-terminal pro b-type natriuretic peptide,NT-proBNP）降低，射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）改善；肝肾功能指标维持稳定；MSSI总分显著降低，SF-36各维度评分显著升高，表明患者疾病严重程度减轻且生活质量提高。1例患者出现下肢水肿，经对症治疗后缓解，未发生严重不良事件。结论 ERT可有效降低携带c.167G>A突变的FD家系患者血浆Lyso-GL-3水平，改善临床症状。

关键词

Fabry病 / 酶替代治疗 / 有效性 / 安全性

基金资助

玉溪市人民医院院内科研项目（yys2024-13）; 中国健康促进基金会-罕见病诊疗与管理科研基金（2024-ZCXY-0225）