单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

摘要

目的：评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array）同时检测在羊水产前诊断中的应用，为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法：选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇，知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNP-array检测，分析检测结果。结果：核型分析、SNP-array技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组，染色体核型分析和SNP-array的异常率，无创产前检测（NIPT）高危组最高，胎儿超声异常组次之。SNP-array全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常；SNP-array在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV)；此外，SNP-array能够识别未知片段的来源。SNP-array检出的10例嵌合体，全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNP-array漏检的有10例，其中8例为平衡异位或倒位，2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中，经过遗传咨询，79例家属选择终止妊娠，44例家属选择继续妊娠；选择继续妊娠的，44例顺利出生；这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年，暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论：G显带染色体核型分析与SNP-array技术各有优缺点，联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率，从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。

关键词

产前诊断 / G显带染色体核型分析 / 单核苷酸微阵列芯片技术 / 羊水