JAK2 V617 F在原发性血小板增多症的表达情况与临床特征分析

摘要

目的 通过对原发性血小板增多症(ET)患者进行JAK2 V617 F突变的检测，研究JAK2 V617 F突变对于ET患者的临床特征以及预后的关系，为ET患者诊断治疗提供帮助。方法 按照世界卫生组织(WHO)诊断标准，收集2018年4月至2024年2月确诊的82例ET患者，通过收集其外周血血小板数、中性粒细胞数、白细胞数、血红蛋白以及纤维蛋白原含量，利用聚合酶链式反应(PCR)技术检测骨髓或外周血中JAK2 V617 F突变的表达。结果 (1)本研究收集的82例ET患者中，存在JAK2 V617 F突变的患者有65例，占所有ET患者的79.27%;(2)在ET患者中，JAK2 V617 F基因的表达与性别无关(P=0.947)，但是与年龄相关，> 50岁组JAK2 V617 F基因突变占比更高，差异具有统计学意义(P=0.020);(3)存在JAK2 V617 F基因的突变的患者血小板数低于阴性患者，差异具有统计学意义(P=0.017)，而中性粒细胞数、白细胞数以及纤维蛋白原的检出量则明显较高，差异均有统计学意义(P<0.001);(4)观察患者预后情况，JAK2 V617 F基因的突变会提升血栓以及脾增大风险，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 JAK2 V617 F突变对原发性血小板增多症的预后产生较大影响，同时可能参与原发性血小板增多症的发病过程。

关键词

原发性血小板增多症 / JAK2 V617 F / 临床特征 / 预后