106例儿童Ⅰ型神经纤维瘤病的临床及影像学特征分析

摘要

目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿的临床表现与头颅磁共振成像(MRI)影像学特征。方法 回顾性选取2022年1月至2025年1月郑州大学附属儿童医院收治的106例NF1患儿，统计临床资料与影像学资料，其中临床特征关注患儿牛奶咖啡斑数量、腋窝或腹股沟雀斑及眼部表现、骨骼系统表现和神经系统症状；影像学资料关注患儿头颅MRI检查中不明原因高信号灶(UBOs)的部位与表现情况、视路胶质瘤、神经纤维瘤及其他异常状态。结果 106例NF1患儿中，男女比例1.2:1，中位诊断年龄5.5岁；临床特征中，牛奶咖啡斑≥6个占比100.00%，腋窝或腹股沟雀斑占比46.23%，眼部表现中虹膜Lisch结节(14.15%)最为常见，骨骼系统表现中脊柱侧弯>10°(15.09%)最为常见，神经系统症状以头痛或头晕(26.42%)最为常见；影像学表现：头颅MRI显示UBOs 79例(74.53%)，颅颈部或眶周丛状神经纤维瘤59例(55.66%)，视路胶质瘤6例(5.66%)。结论 儿童NF1临床表现较为多样，其中牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑是早期诊断的关键特征，头颅MRI中UBOs是具有特征性的影像学表现，视路胶质瘤也是需要重点监测的并发症，临床通过对患儿上述特征检查，可为儿童NF1的临床识别及影像学随访提供参考。

关键词

Ⅰ型神经纤维瘤病 / 临床特征 / 影像学特征 / 儿童