IL-36RN基因突变的儿童泛发性脓疱型银屑病1例

摘要

患儿女，1岁10个月，出生20 d后全身反复出现大片环形红斑、脓疱，伴有反复发热，热峰39℃。皮肤科情况：周身可见弥漫环形红斑，红斑基础上可见针尖大小表浅脓疱，局部干燥脱屑，对称分布。全外显子基因测序结果显示：患儿IL36RN基因有1个纯合突变，c.115+6T>C纯合突变，c.115+6T>C(splicing)受检人父亲该位点杂合变异，受检人母亲该位点杂合变异。诊断：泛发性脓疱型银屑病。IL36RN基因纯合突变可能是该例患儿发生泛发性脓疱型银屑病的原因。给予益赛普治疗患儿，能有效地控制病情。

关键词

泛发性脓疱型银屑病 / IL-36RN / 重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白