晚期肢端黑色素瘤的靶向治疗

摘要

黑色素瘤是一类高复发、高转移及预后差的高度恶性肿瘤。近年来，黑色素瘤的发病率呈持续上升的趋势。中国黑色素瘤患者以肢端和黏膜型为主，肢端黑色素瘤(AM)有着相对独特的临床病理特征及基因突变特点，预后更差、死亡风险更高。BRAF基因在黑色素瘤的发生发展中起重要作用，中国黑色素瘤患者中BRAF突变率为25.9%,最常见的突变位点是BRAF V600E,BRAF突变型黑色素瘤预后更差。靶向治疗在晚期皮肤黑色素瘤取得了进展，虽然AM携带BRAF或KIT突变患者可能受益于靶向治疗，但这些突变的频率相对较低，因此对于大多数缺乏常见驱动突变的AM患者缺乏针对性靶向治疗。AM不良预后也可归因于对其独特的分子景观和临床特征缺乏了解。本文旨在回顾AM相关激活通路，并总结新兴通路靶向治疗最新进展及各种个性化联合治疗，以期为后续AM治疗提供参考。

关键词

晚期 / 肢端黑色素瘤 / 靶向治疗