Netherton综合征1例

摘要

患者女，54岁，全身红斑鳞屑、毛发异常出生即有。皮肤科情况：躯干四肢呈红皮病样外观、多环状、匍行性红斑，特异性“双边”鳞屑，干燥、纤细的鱼鳞病样鳞屑，毛发异常表现为：毛发短、脆、无光泽，眉毛、睫毛稀疏。皮损组织病理示：角化过度，角化不全，表皮不规则增厚，细胞间内水肿，真皮内胶原断裂、卷曲、缺失，红细胞外渗，少量炎细胞浸润，部分皮下脂肪变性。基因测序：行全外显子基因检查可检测到SPINK5基因存在一个纯合错义变异c.2423C>T:p.T808I。根据皮肤损害及基因检查，诊断考虑Netherton综合征。治疗上给予丙酸氟替卡松软膏、维A酸乳膏及维生素E乳，比例1∶1混合外用。鉴别诊断：本病需与特应性皮炎、高IgE综合征、红皮病及omenn综合征等鉴别。

关键词

Netherton综合征 / 临床表现 / SPINK5基因

基金资助

内蒙古自治区自然科学基金项目(2020MS08112); 内蒙古医科大学面上项目(YKD2021MS039)