应用全外显子测序诊断毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变分析

摘要

先证者男，14岁，出生后即出现毛发稀疏，生长缓慢。体格检查：耳大，眼距宽，梨形鼻，鼻唇沟宽而长，上唇薄，牙列不齐。头发、眉毛、睫毛稀疏，腋毛稍少，阴毛正常，皮肤肥厚。双手指弯曲、指间关节肿胀，大拇指短粗。家族史：家系中3代10人，共有5名成员受累，分别为先证者及其外公、舅舅、母亲、妹妹。基因检测：全外显子测序显示先证者及其母亲在8号染色体上的TRPS1基因4号外显子上发生c.2066＿2067del(p.Q689fs)杂合突变，其父亲未检测到突变。结合患者病史、临床表现及基因检测结果，诊断为毛发、鼻、指(趾)综合征。

关键词

毛发、鼻、指(趾)综合征 / 基因突变 / 全外显子测序 / TRPS1基因

基金资助

国家自然科学基金项目(82203941); 深圳市科创委面上项目(JCYJ20220530151815035)