斑驳病一家系的致病基因突变

摘要

目的 报告1斑驳病家系，1家4代27位成员，其中患者共12人，展示临床表型并进行分子遗传学诊断。方法 详细记录先证者临床资料，收集提取先证者，其父母，兄弟姐妹及子女的外周血DNA,并以200例无关系健康人作为对照。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点，采用Sanger测序进行验证。通过致病性分析软件预测变异位点的有害性。结果 先证者男，31岁，额部白发，双侧下肢可见色素减退及色素沉着斑。分子遗传学检测先证者在KIT基因18外显子2564位碱基A突变为G(c.2564A>G:p.Y855C);先证者父亲检测到了该突变，母亲未测出该突变。结论 KIT基因18号外显子c.2564A>G突变为该家系患病者的致病原因。

关键词

斑驳病 / KIT基因 / 基因突变

基金资助

国家重点研发计划项目(2016YFC1000307); 国家自然科学基金项目(81903193)