Fabry病一家系临床调查及基因突变分析

摘要

目的 分析1个Fabry病家系先证者的临床表现，并进行该家系成员α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变检测。方法 回顾性分析一家系先证者临床及病理资料，采用聚合酶链式反应（PCR）直接测序法检测先证者及家系成员GLA基因编码序列。结果 先证者表现为皮肤弥漫型血管角化瘤和毛细血管扩张。先证者外公表现为关节痛、热不耐受和少汗。先证者母亲仅表现出轻微的皮肤血管角化瘤。家系GLA基因测序发现突变位点为c. 493G>T(p.Asp165Tyr)，家系中男性患者（先证者及外公）为半合子突变，母亲为杂合子携带者。结论 本研究从临床、病理及基因水平诊断了1个Fabry病家系，确诊致病GLA基因突变位点为c. 493G>T(p.Asp165Tyr)。

关键词

Fabry病 / GLA基因 / α-半乳糖苷酶