2024年脑小血管病研究进展

摘要

2024年全球脑小血管病（cSVD）研究取得了重大进展，尤其是在遗传机制、临床分型、生物标志物及治疗策略上取得显著突破，但仍面临病理复杂性、标志物特异性不足和治疗手段有限的挑战。在遗传性cSVD方面，含有野生型和突变型NOTCH3的蛋白质聚集体是常染色体显性脑动脉病（CADASIL）动脉病理学的主要驱动因素，NOTCH3相关cSVD严重程度分期研究显示，CADASIL在临床上可以分为5期9个阶段。在CADASIL的急性脑梗死溶栓方面，由于脑梗死的体积较小，静脉溶栓出血的风险较低。基于血液的cSVD生物标志物研究也取得一定进展。在cSVD的影像学标志物方面，基底节血管周围间隙、水弥散分数和DTI-ALPS独立促进了cSVD负担和认知能力下降。在脑淀粉样血管病（CAA）方面，研究显示焦虑情绪可以加剧中性粒细胞发生NETosis并促进CAA的病情进展，开拓了负性情绪加剧的神经炎症在cSVD发病机制中的研究思路。在CAA合并阿尔茨海默病方面，289种蛋白质在阿尔茨海默病患者的CAA（+）血管中含量存在差异，其中与含胶原的细胞外基质增加、核糖核蛋白复合物和血脑屏障蛋白减少有关。钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT2)和SGLT1抑制在cSVD发展中起保护作用。文章对2024年cSVD基础和临床方面的研究进展进行介绍，为相关领域研究提供参考。

关键词

遗传性脑小血管病 / 脑淀粉样血管病 / NOTCH3基因 / 神经影像学

基金资助

国家自然科学基金（82471335）; 广东省科技计划项目（2023A1515012530）