ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

上海医学 ›› 2024, Vol. 47 ›› Issue (3) : 182 -185. DOI: 10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2024.03.008

何逸飞, 李慧, 鲁瑾

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报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状，但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高，T3、TSH无异常，基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变，为新突变，确诊为FDH。

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ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例[J]. 上海医学, 2024, 47(3): 182-185 DOI:10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2024.03.008

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