儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床表现和病理学特征分析

摘要

目的 分析儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma, AFH)的临床表现与病理学特征。方法 收集2014年12月—2021年8月在上海交通大学医学院附属儿童医院确诊的6例AFH患儿资料。回顾性分析患儿的临床、影像学和病理学资料。所有患儿的手术切除标本均分别行H-E染色、免疫组织化学(简称免疫组化)染色标记和荧光原位杂交(FISH)检测。记录并观察AFH患儿的年龄和性别，发病部位，肿块大小，影像学资料，组织病理学形态和免疫表型，FISH检测等结果。结果 6例患儿的中位年龄为7岁，临床表现均为局部皮下缓慢生长的无痛性肿块，手术前病程范围为7 d～24个月。其中，4例肿块位于四肢皮下，1例位于右侧肩胛骨区，1例位于腹膜后。6例患儿均行完整的肿瘤手术切除。手术中大体检查结果显示，6例均为单发性肿块，肿瘤大小范围为1.0 cm×0.8 cm×0.5 cm～6.5 cm×6.2 cm×6.0 cm,瘤体平均最大直径为3.42 cm,肿瘤切面多呈灰白、灰褐色，均有小的出血性腔隙，质地中等。H-E染色结果显示，6例均为境界清楚的结节状肿物，可见厚的纤维性假包膜；其中，4例周围见淋巴细胞和浆细胞浸润形成的“袖套”样结构，3例可见淋巴滤泡形成。6例患儿肿块背景中均有数量不等的含铁血黄素沉积，其中2例间质局部呈黏液变性。6例患儿肿瘤细胞的波形蛋白(vimentin, VIM)、CD68和性别决定区Y框蛋白9(SOX9)均呈阳性表达，4例患儿间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)表达呈阳性，3例患儿CD99、上皮细胞膜抗原(epithelial membrane antigen, EMA)和分裂蛋白1转导蛋白样增强子(transducin like enhancer of split 1, TLE1)表达呈阳性，3例患儿结蛋白(desmin, DES)表达呈阳性，1例患儿黏蛋白4(MUC4)表达呈阳性。FISH检测结果显示，4例患儿的组织标本存在EWSR1基因断裂重组。6例患儿手术后随访时间为24～104个月，至截稿时尚无1例出现复发和转移。结论 AFH患儿的临床表现缺乏特异性，组织病理学检测“袖套样”结构是诊断关键，联合使用SOX9等免疫组化标志物和EWSR1基因检测有助于辅助诊断。该肿瘤生物学行为呈惰性，早期诊断，及时手术，预后多良好。

关键词

血管瘤样纤维组织细胞瘤 / 临床表现 / 病理学特征 / 性别决定区Y框蛋白9 / 尤文氏肉瘤断点区域1基因