儿童克氏综合征多学科健康管理专家共识

摘要

克氏综合征（Klinefelter syndrome,KS）是男性最常见的性染色体非整倍体疾病之一，在男性新生儿中发病率约为0.15%～0.50%。儿童KS患者面临生殖系统、神经认知、代谢、心理行为等多系统健康挑战。共识制订与编写专家组基于现有的循证医学证据，结合专家经验形成本共识。本共识提出了儿童KS患者健康管理的综合建议，涵盖早期筛查、诊断、睾酮替代治疗、生育力保护、认知心理支持，以及生活方式干预等内容，尤其强调多学科协作诊疗及覆盖全生命周期的健康管理模式，旨在为临床医师提供诊疗和管理指导，以期改善KS患者预后，提高生活质量。（国际实践指南注册与透明化平台注册号：PREPARE-2025CN1069）

关键词

克氏综合征 / 儿童 / 多学科 / 健康管理 / 专家共识