儿童雄激素不敏感综合征诊治焦点问题

摘要

雄激素不敏感综合征（AIS）是一种X连锁隐性遗传的性发育异常疾病，根据雄激素受体（AR）残余活性表现的临床特征分为完全型AIS(CAIS)、部分型AIS(PAIS)和轻微型AIS(MAIS)。AIS发病机制源于AR基因突变，并受修饰基因和表观遗传因素影响；其临床表现多样，CAIS患者呈女性外生殖器特征（部分可与苗勒管残基共存），PAIS患者男性化程度不一，MAIS患者具有典型的男性外生殖器表型并伴不育症。诊断需结合激素水平测定、AR功能评估、影像学检查及分子遗传学分析。治疗管理涉及性别认同、性腺处理、外科干预和激素替代治疗，需个体化决策。CAIS患者建议按女性抚养，性腺切除可延迟至青春期后；PAIS患者性腺处理需监测肿瘤发生风险。未来需深入研究AR基因调控机制，开展生育力保存技术，探索心理社会支持在AIS管理中的作用，以实现从分子诊断到精准治疗的转化，提高患者生活质量和预后。

关键词

雄激素不敏感综合征 / 受体,雄激素 / 性别认同 / 激素替代疗法