儿童遗传性原发性心律失常综合征植入型心律转复除颤器植入术后管理经验

摘要

目的 总结儿童遗传性原发性心律失常综合征（IAS）植入型心律转复除颤器（ICD）植入术后的管理经验。方法本研究为回顾性研究，选取2017年3月—2024年12月上海市儿童医院心内科收治的临床诊断为IAS且植入ICD的10例患儿的临床及随访资料。患儿年龄均≤14岁。采集患儿的临床资料（病史、家族史、体格检查，完成12导联心电图、24h动态心电图、心脏彩色超声和基因检测结果），通过门诊或电话定期随访，了解患儿的一般情况，抗心律失常用药及ICD参数调整情况，期间有无心律失常发作。所有患儿随访至2024年12月31日。结果 10例患儿中，男7例、女3例；首次发病年龄为（7.89±1.10）岁，首次确诊年龄为（8.74±1.03）岁；发病至确诊的时间为（10.37±3.59）个月；首发症状均为晕厥，发病无诱因2例，发病诱因为感染1例、运动4例、运动及夜间觉醒1例、运动及情绪激动1例、夜间觉醒1例。无IAS家族史5例、有IAS家族史5例。10例患儿均完成了基因检测，诊断为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）4例、长QT间期综合征（LQTS）6例（LQTS 1型1例、LQTS 2型5例）；基因突变类型为RYR2突变2例、KCNH2突变5例、KCNQ1突变1例、TECRL突变1例、CASQ2突变1例。LQTS患儿的校正QT间期（QTc）为（542.80±31.43）ms,Schwartz评分为（6.17±1.14）分。随访时间为（36.40±6.79）个月，至随访结束（2024年12月31日），1例CPVT患儿死亡，9例存活。6例LQTS患儿均存活，ICD植入前初始治疗药物为_β受体阻滞剂，其中3例使用普萘洛尔、1例使用纳多洛尔、2例使用美托洛尔；除1例外，其他5例患儿均联合使用美西律治疗；其中1例（LQTS2）患儿植入ICD后，药物治疗期间有多次心律失常发作伴心功能下降，行心脏移植治疗后存活。该6例患儿随访至今无室性心动过速或心室颤动发作。4例CPVT患儿中，1例RYR2突变患儿死亡；3例存活患儿，ICD植入前初始治疗药物为_β受体阻滞剂，其中2例使用普萘洛尔、1例使用美托洛尔，后均调整为普萘洛尔联合美西律治疗。结论 早期诊断和治疗可有效预防IAS患儿发生心源性猝死，ICD植入结合药物治疗可减少不适当电击的发生，而针对特殊离子通道的靶向药物有望为患儿带来更多益处。

关键词

儿童 / 遗传性原发性心律失常综合征 / 长QT间期综合征 / 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 / 植入型心律转复除颤器