无创产前筛查检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略专家共识(2025年版)

摘要

随着无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)在胎儿非整倍体筛查中的广泛应用，其在检测中意外提示妊娠期恶性肿瘤的案例也逐渐增多。然而，目前国内外尚缺乏统一指南或共识，规范此类NIPS结果提示恶性肿瘤高风险时的临床解读与后续诊疗流程。孕产妇若罹患恶性肿瘤，不仅严重威胁母亲健康，还可能引发早产、胎儿生长受限，甚至死胎等不良妊娠结局。因此，早期诊断妊娠期恶性肿瘤对改善母婴预后具有重要意义。本文针对NIPS提示恶性肿瘤高风险的情形，围绕结果解读、诊疗流程、检测报告规范、检测前后咨询和伦理要点等提出建议，并结合国内外在利用NIPS早期发现妊娠期恶性肿瘤方面的最新进展，形成专家共识，以供临床参考。(国际实践指南注册与透明化平台注册号：PREPARE-2025CN1776)

关键词

无创产前筛查 / 妊娠期恶性肿瘤 / 游离DNA / 临床诊疗 / 专家共识