人类肺腺癌中特异性可变剪接事件的分析与识别

高洁; 高源源; 张利绒

doi:10.13484/j.nmgdxxbzk.20260102

内蒙古大学学报（自然科学版） ›› 2026, Vol. 57 ›› Issue (1) : 13 -22. DOI: 10.13484/j.nmgdxxbzk.20260102

人类肺腺癌中特异性可变剪接事件的分析与识别

高洁, 高源源, 张利绒

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摘要

前体mRNA(pre-mRNA)的异常剪接会导致癌症，研究证实可变剪接（Alternative splicing,AS）在人类肺腺癌（Lung adenocarcinoma,LUAD）的增殖和迁移中起着至关重要的作用。基于LUAD组织和癌旁正常组织的RNA-Seq数据，构建了3种常见模式的AS事件集，识别并分析了LUAD和正常组织中的3类高频AS事件，即筛选得到了一致性好（H=0）、高重复率（m>18）的51个事件作为LUAD的特异性AS事件。进一步，对这些AS事件及其相应的特征基因进行功能分析和通路分析，发现11个基因与癌症的发生发展密切相关，14个基因在其分子功能上可能参与癌症的迁移和增殖，其中NUMB和POSTN两个基因已被证实与肺癌有关。这些AS事件和基因可能适合作为LUAD的潜在诊断生物标志物。