延边地区20例感音神经性耳聋患者耳聋基因检测结果分析

摘要

[目的 ]探讨延边地区感音神经性耳聋患者耳聋基因突变特征.[方法 ]选择延边地区20个感音神经性耳聋患者家系,其中8个家系为朝鲜族,12个家系为汉族.收集患者病史相关临床资料,抽取各家系先证者静脉血5 mL,应用DNA基因试剂盒(ClaSeek Ligation Max)进行耳聋基因检测,并采用Sanger序列测定法对其两位亲属进行耳聋基因来源验证.[结果 ]本组20例耳聋患者中SLC26A4基因突变9例,GJB2基因突变4例,OTOF及MYO7A基因突变各2例,LARS2、USH2A及DIAPH3基因突变各1例.[结论 ]SLC26A4和GJB2为本组主要致聋基因,c.919-2A>G(IVS7-2A>G)为SLC26A4热点突变,c.235delC为GJB2热点突变.

关键词

感音神经性耳聋 / 基因检测 / 突变热点