厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析

摘要

目的：探讨无创产前筛查（NIPT）在孕妇产前筛查中的应用价值。方法：对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析，对于结果异常的孕妇，建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断，并对其妊娠结局进行电话回访。结果：在7154例行NIPT的孕妇中，提示21-三体综合征（T21）、18-三体综合征（T18）、13-三体综合征（T13）高风险15例，其中确诊9例，复合检出率为100.00%，复合阳性预测值为60.00%;NIPT对T21、T18、T13高风险的检测灵敏度为100.00%，特异度为99.92%。结论：NIPT应用于T21、T18、T13筛查中有很高的综合检出率，尤其对T21检出率最高，对T18、T13和性染色体异常也具有较高的提示价值。NIPT比羊水穿刺创伤小，准确率高，患者容易接受，可作为孕妇产前筛查的有效辅助手段。

关键词

无创产前筛查 / 胎儿游离DNA / 21-三体综合征 / 染色体非整倍体