伴SET::NUP214融合与NOTCH1、PHF6基因突变的ETP-ALL 1例并文献复习

摘要

目的：探讨伴SET::NUP214融合与NOTCH1、PHF6基因突变的早期前体T淋巴母细胞白血病（ETP-ALL）特点和治疗预后。方法：回顾性分析2023年10月收治的1例伴SET::NUP214融合与NOTCH1、PHF6基因突变的ETP-ALL患者临床资料，并复习相关文献。结果：39岁男性患者因反复气促、咳嗽入院，检查发现胸腔积液（髓外浸润），经MICM诊断为早期前体（ETP）伴小克隆B细胞增生（正常核型，SET::NUP214阳性，伴NOTCH1、PHF6基因突变），HA方案联合维奈克拉化疗后完全缓解，治疗效果显著。结论：伴SET::NUP214融合与NOTCH1、PHF6基因突变的ETP-ALL与异常B细胞克隆增生病例临床罕见，临床诊疗中应加强SET::NUP214融合基因的筛查，有助于提高检出率，HA方案联合维奈克拉化疗可改善患者预后。

关键词

早期前体T淋巴母细胞白血病 / 免疫分型 / SET::NUP214 / NOTCH1基因 / PHF6基因