无创产前筛查技术在染色体异常及微缺失检测中的应用价值

摘要

目的:研究无创产前筛查技术(NIPT)在21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)以外的其他染色体异常中的临床筛查价值。方法:选取2022年于厦门大学附属第一医院产前诊断门诊行NIPT及产前诊断孕妇,排除T21、T18、T13高风险病例后,对其余64例其他染色体异常病例展开研究,并于其分娩后进行电话随访,记录妊娠结局。将数据分组,统计各种染色体异常的检出率和阳性预测值。结果:在64例其他染色体异常孕妇中,性染色体偏多、其他常染色体偏多、性染色体偏少的阳性预测值分别为100.00%、33.33%、50.00%;染色体微缺失、微重复及其他常染色体三体的阳性预测值分别为25.00%、12.50%和15.79%。NIPT对于其他染色体异常的复合阳性预测值为48.43%。结论:NIPT作为妇产科产前筛查的重要手段,在孕妇产检时常规开展,可以降低出生缺陷率,提高优生优育率。

关键词

性染色体异常 / 染色体微缺失 / 罕见常染色体异常 / 无创产前筛查技术 / 拷贝数变异(CNV)