腓骨肌萎缩症患儿遗传表型分析并文献复习

摘要

目的：分析腓骨肌萎缩症（CMT）患儿临床资料，结合相关文献，探讨CMT的临床表型特点及诊疗要点。方法：先证者为3例CMT患儿，均对其进行神经电生理检查及基因检测。结果：患儿神经电生理均表现为周围神经病变，以脱髓鞘为主，基因检测均确诊为CMT。结论：CMT的临床表型变异较大，及早诊断和对症支持治疗可延缓患儿疾病发展进程。

关键词

腓骨肌萎缩症 / 遗传表型 / 电生理表现 / 周围神经髓鞘蛋白22