基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术在β地中海贫血筛查中的应用研究

摘要

目的：探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术在β地中海贫血筛查中的应用价值。方法：选取2024年1月至12月广东省东莞市石排医院收治的β地中海贫血患者（病例组）和健康对照者（正常组），采用MALDI-TOF MS技术对两组血样中珠蛋白链进行相对定量分析，比较两组间β/δ珠蛋白链丰度差异，并确定筛查截断值。结果：病例组β/δ珠蛋白链丰度比为13.93±1.07，正常组为11.33±0.85，两组间比较差异具有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析显示，当β/δ珠蛋白链丰度比截断值取12.75时，筛查的敏感度为86.21%，特异性为96.52%，曲线下面积（AUC）为0.98。结论：MALDI-TOF MS技术能有效用于β地中海贫血的筛查，为临床诊断和预防提供了新的技术手段。

关键词

β地中海贫血 / 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 / 筛查