无创产前基因检测在常见染色体三体高风险诊断中的应用分析

摘要

目的：分析无创产前基因检测（NIPT）在常见染色体三体高风险诊断中的应用价值。方法：回顾性分析2021年3月至2024年5月于郑州大学第二附属医院接受NIPT检测的7820例孕妇。对NIPT筛查出的常见染色体三体高风险孕妇行介入性产前诊断，并随访其妊娠结局。同时，将常见染色体三体高风险的Z值进一步分为三组（3≤Z≤5、5 10），比较其阳性预测值（PPV）及假阳性率（FPR）。结果：共筛查出21、18、13三体高风险孕妇96例，其中21-三体高风险58例，18-三体高风险22例，13-三体高风险16例。NIPT对21-三体、18-三体和13-三体高风险的PPV分别为74.5%、38.1%和21.4%，总PPV为57.8%。6例失访，90例高风险孕妇顺利随访，其中1例自然流产，51例终止妊娠，38例继续妊娠且胎儿顺利出生。将常见染色体三体高风险的Z值进一步分为三组：当3≤Z≤5时，PPV为13.90%,FPR为0.40%；当5 10时，PPV为100.00%,FPR为0.00%。结论：NIPT作为一种产前筛查技术，对21-三体的PPV最高，对13-三体的PPV则相对较低。随着Z值增高，PPV显著增加而FPR则相应减少。通过适当划分Z值范围，有助于临床医生对于高风险孕妇进行更具针对性的遗传咨询及后续生育指导。

关键词

染色体非整倍体疾病 / 无创产前基因检测 / 产前诊断 / 阳性预测值 / Z值