基因拷贝数变异测序技术和荧光原位杂交技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的应用分析

摘要

目的：分析基因拷贝数变异测序（CNV-seq）和荧光原位杂交（FISH）技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的应用效果。方法：选取2024年1月至2025年12月于洛阳市中心医院妇产科就诊的自然流产患者87例，收集流产胚胎绒毛组织，分别采用CNV-seq技术和FISH技术进行染色体畸变检测。以CNV-seq检测结果作为参照，计算FISH技术的诊断效能，对比两种方法在不同类型染色体畸变中的检出差异。结果：87例自然流产胚胎组织中，两种方法染色体畸变检出率比较，CNV-seq更高（P <0.05）。FISH检测染色体数目异常的灵敏度为97.30%(36/37)，特异度为100.00%(50/50)，准确率为98.85%(86/87)。CNV-seq共检出47例染色体畸变，其中数目异常37例（78.72%），结构异常8例（17.02%），嵌合体2例（4.26%）。FISH检出的36例数目异常中，有1例同时伴有目标探针区域的染色体缺失，其余结构异常均未检出。结论：FISH技术对染色体数目异常具有高灵敏度和特异度，适用于快速筛查；CNV-seq可全面检测染色体数目和结构畸变。两种技术联合应用可优势互补，为自然流产的遗传学诊断提供更全面的信息。

关键词

基因拷贝数变异测序技术 / 荧光原位杂交技术 / 自然流产 / 胚胎染色体畸变