基于专利视角的遗传病生物标志物国内创新态势研究

摘要

基于专利文献数据研究我国遗传病生物标志物领域专利申请的现状及特点，对涉及家系研究的生物标志物领域从专利申请人、所研究的遗传性疾病、生物标志物涉及的基因以及研究手段等方面进行文献标引和特征分析.研究发现该领域的专利申请呈现出申请量随测序技术的发展和应用明显增加、申请的发明过程主要基于临床案例研究以及大量研究仅涉及基因测序及生物信息学分析而缺乏对标志物致病性或致病机制的生物学实验验证的特点.研究结果表明该领域的科研探索应充分考虑上述研发特点及创新趋势，在积极开展基于测序技术的遗传病生物标志物研究时，注重将研究模式从对标志物的高通量筛选逐步过渡为对标志物的致病性及致病机理的深入探究，从创新源头提升生物标志物领域发明的质量，推动我国遗传病诊断筛查产业蓬勃而有序地发展.

关键词

专利分析 / 生物标志物 / 家系研究 / 基因组测序