癌症基因组框内突变功能注释及计算方法比较分析

摘要

框内突变是编码区插入缺失突变的一种常见类型，与癌症的发生发展密切相关。然而，计算方法在癌症驱动框内突变预测方面的有效性尚缺乏明确共识。首先，系统地比较和评估了8种计算方法，证实了它们在识别癌症驱动框内突变的适用性及可靠性。然后，选用其中4种表现优异的计算方法，进一步挖掘了癌症基因组中潜在的驱动框内突变，并探究了这些突变作为癌症驱动突变的合理性。最终，构建了一个用户访问友好、集成多种预测方法及注释信息的线上数据库dbCCID，旨在为研究人员提供便利。这些工作为癌症框内突变预测方法的选择和开发提供了理论支撑。

关键词

框内突变 / 癌症 / 性能评估 / 数据库构建