干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变研究进展

陈赛花; 穆妮热·麦麦提; 仲梓维; 洪泽; 王琛

doi:10.20053/j.issn1001-5094.2025.02.006

药学进展 ›› 2025, Vol. 49 ›› Issue (02) : 137 -145. DOI: 10.20053/j.issn1001-5094.2025.02.006

干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变研究进展

陈赛花, 穆妮热·麦麦提, 仲梓维, 洪泽, 王琛

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摘要

干扰素基因刺激蛋白（STING）相关婴儿期发病血管病变（SAVI）是一种由STING基因发生功能获得性突变所诱发的罕见的自身炎症疾病。随着近年临床报道的SAVI病例逐渐增多、相关小鼠疾病模型的建立，研究人员对于该疾病的发病机制和治疗策略的认识逐渐深入。综述对已报道的SAVI病例进行系统性回顾，简述其病理机制和治疗策略，以期为该罕见病的临床治疗提供参考。