急性肝卟啉病的治疗进展

摘要

急性肝卟啉病（AHP）是一种血红素代谢异常的罕见病，近年来对该病的治疗有了突破。除常规治疗外，本文重点综述了AHP的新疗法，这些治疗正处于初步应用于临床，或仍在研究阶段，包括RNAi疗法、酶替代疗法、DNA或mRNA的基因增补、药物分子伴侣和降低血红素合成的甘氨酸转运体抑制剂等。另外，本文对AHP相关的低钠血症、可逆性后部脑病综合征等合并症、并发症的治疗也进行了综述。我国对于AHP的治疗主要以高糖输注为主，我国诊断水平的提升及对罕见病的关注度增加，促进了AHP的诊治发展，有望今后能够探索更多适宜于我国人群的AHP的治疗方法。

关键词

卟啉病,肝 / 血红素 / 治疗学

基金资助

山西省重点研发计划项目（201903D321127）