以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

摘要

红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传代谢性疾病，常累及皮肤、血液、神经系统，其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果，探讨EPP的临床特点及致病基因，以提高肝病医师对该病的认识，争取早期诊断、早治疗。

关键词

肝硬化 / 原卟啉病,红细胞生成性 / 诊断 / 治疗学

基金资助

东莞市社会发展科技面上项目（20221800902842）