GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告

摘要

高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因，可以由原发性因素即基因突变引起，所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎（HTG-AP）易反复发作，且甘油三酯水平难以有效控制。本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者，发现其携带GPD1新发杂合突变p. K327N，可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作。

关键词

高甘油三酯血症 / 胰腺炎 / 甘油磷酸脱氢酶 / 突变