GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告

李孝尧; 段剑锋; 王大成; 陈显成; 张北源; 虞文魁

临床肝胆病杂志 ›› 2024, Vol. 40 ›› Issue (02) : 361 -364.

李孝尧, 段剑锋, 王大成, 陈显成, 张北源, 虞文魁

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摘要

高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因，可以由原发性因素即基因突变引起，所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎（HTG-AP）易反复发作，且甘油三酯水平难以有效控制。本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者，发现其携带GPD1新发杂合突变p. K327N，可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作。