B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告

摘要

本文报道以“肝脾肿大待查”为主诉，经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例，并通过文献复习，总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。

关键词

尼曼-皮克病, B型 / 肝肿大 / 遗传性疾病,先天性 / 基因检测

基金资助

浙江省自然科学基金（LY21H030011）; 浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目（2022RC196）