35岁以上肝豆状核变性患者的临床特征分析

摘要

目的 总结年龄>35岁发病的肝豆状核变性（HLD）患者的临床特征。方法 回顾性收集2018年4月—2023年4月四川大学华西公共卫生学院诊治的年龄>35岁发病的HLD患者的临床资料，根据HLD患者临床症状，分为混合型（n=13）、肝型（n=12）和脑型（n=5）。收集病例的性别、临床表现、确诊年龄、确诊距首发症状时间、家族史等信息；实验室检查，血常规、肝肾功能、血清铜、血清铜蓝蛋白、尿铜、凝血功能等指标以及影像学检查等情况。符合正态分布的计量资料多组间比较采用单因素方差分析；不符合正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。计数资料组间比较采用Fisher确切概率法。结果 30例HLD患者中，男女比例3∶1，平均年龄（46.13±5.88）岁，角膜K-F环阳性者占43.33%，肝硬化患者高达66.67%。三组间球蛋白、白球比、ALT、凝血酶原时间、国际标准化比率、部分活化凝血活酶时间差异均有统计学意义（F值分别为5.893、4.513、4.424、5.029、5.248、4.942,P值均<0.05）。结论 35岁以后确诊HLD的患者男性居多，以混合型和肝型为主，肝脏和凝血功能情况较差，对于该年龄段不明原因的肝功能异常及肝硬化，应尽早筛查血清铜蓝蛋白、尿铜等指标，并进行肝肾功能和凝血功能的监测。

关键词

肝豆状核变性 / 诊断 / 成年人