进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因分型及治疗进展

摘要

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组罕见的常染色体隐性遗传病。近年来，随着分子生物学发展，不断有新的致病基因被发现，根据在线人类孟德尔遗传数据库，基因分型目前分为12型。PFIC主要表现为黄疸、瘙痒、生长发育迟缓及脂溶性维生素吸收不良等，一些变异型迅速进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭，甚至肝癌。不同类型PFIC临床表现和治疗策略不尽相同，基因检测有助于实现早期识别及诊断。本文就PFIC基因分型、临床特征和治疗进展进行综述。

关键词

胆汁淤积,肝内 / 基因型 / 治疗学

基金资助

河南省医学科技攻关省部共建重点计划项目（SBGJ202002125）; 河南省科技攻关计划项目（232102311124）