生长激素促分泌素受体（GHSR）rs2922126基因多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的关系

摘要

目的 研究生长激素促分泌素受体（GHSR）rs2922126位点基因多态性与青岛地区汉族人群非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）遗传易感性，为疾病诊疗提供诊疗依据。方法 纳入2022年6月—2023年6月就诊于青岛市市立医院的220例经影像学确诊的NAFLD患者为NAFLD组，纳入167例同期健康人群为对照组。采集受试者空腹血液样本，检测相关生化指标，并提取全血DNA，采用聚合酶链反应及MALDI-TOF质谱仪进行基因分型测定。计数资料两组间比较采用χ²检验，计量资料两组间比较采用成组t检验或Mann-Whitney U检验；采用二元Logistic回归模型分析患病风险的关系。结果 NAFLD组受试者年龄、BMI、空腹血糖（FBG）、TG、GGT、ALP、ALT、AST水平均显著高于对照组，而HDL水平明显低于对照组（P值均<0.05）。GHSR rs2922126基因型分布符合哈迪-温伯格定律，证明纳入的受试者具有群体代表性（NAFLD组：P=0.106；对照组：P=0.849）。GHSR rs2922126位点共AA、TA、TT三种基因型，在对照组及NAFLD组之间分布无显著差异（P=0.099）；两组的等位基因频率分布亦无统计学差异（P=0.063）。在A等位基因的隐性模型中，两组间AA纯合子与TA+TT基因型频率分布差异具有统计学意义（χ²=4.609,P=0.032），回归模型分析显示，AA纯合子携带者相对TA+TT基因型携带者NAFLD的发病风险增加（OR=1.712, 95%CI:1.045～2.807,P=0.033），校正年龄、性别、BMI后差异仍具有统计学意义（OR=2.156,95%CI:1.221～3.808,P=0.008）。在NAFLD患者组中，AA基因型携带者血清TC水平高于TT+TA携带者（Z=-1.99,P=0.046）。结论 在青岛地区汉族人群中，GHSR rs2922126 AA基因型可能与NAFLD风险增高有关，携带GHSR rs2922126AA基因型与NAFLD患者TC水平升高有关。

关键词

非酒精性脂肪性肝病 / 受体,胃促生长素 / 基因