BCHE基因复合杂合突变引起胆碱酯酶极度降低1例报告

摘要

血清胆碱酯酶（ChE）水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义，丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分。BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降，在欧美人群报道较多，但在东方尤其中国报道较少。本研究描述了1例35岁男性因ChE水平极度降低被误诊为有机磷农药中毒并给予解毒治疗，但经过多项生化检查排除，最终通过基因全外显子测序及Sanger测序，确认为BCHE基因2号外显子存在c. 1027dup和c. 401dup两处复合杂合突变，所致的遗传性丁酰胆碱酯酶缺乏症是其外周血ChE水平极度降低的原因。

关键词

丁酰胆碱酯酶 / BCHE基因 / 遗传性疾病,先天性 / 突变