LMNA突变介导细胞核结构与功能异常

马玉清; 吴卓玲; 霍民瑶; 杨柳

doi:10.16088/j.issn.1001-6600.2017.04.017

广西师范大学学报（自然科学版） ›› 2017, Vol. 35 ›› Issue (04) : 122 -126. DOI: 10.16088/j.issn.1001-6600.2017.04.017

LMNA突变介导细胞核结构与功能异常

马玉清, 吴卓玲, 霍民瑶, 杨柳

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摘要

核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变发现于核纤层蛋白基因上,所以又被称为核纤层蛋白综合征,其发病机制目前还不清楚。本文以A型核纤层蛋白基因位点上的致病突变基因C1294T为切入点,研究突变对细胞核结构与功能的影响,以及相关核膜蛋白及染色质定位与功能的影响。研究结果表明,LMNA突变对细胞核膜的结构与功能完整性具有影响作用,可致使细胞核膜异形甚至产生凸起小泡;另外还对细胞核内染色质的定位具有一定抑制作用,使其在细胞核内形成不均匀的分布状态,表明该突变已经影响到细胞核正常的结构与功能,并可能进一步诱发相关疾病。